Մուտացիան գենոտիպի կայուն փոփոխություն, որը իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։ Մուտացիաների առաջացման պրոցեսը ստացել է մուտագենեզ անվանումը։ Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները և գենետիկական ռեկոմբինացումը։ Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի կրկնապատկման հետ ՝ բազում ինքնաբախ նուկլեոտիդների քիմիական փոփոխությունները հանգենում են մուտացիաների, որոնք առաջացնում են կրկնապատկման ժամանակ։ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ժամանակ ուրացիլի փոխարեն շղթա է մտնում ադենինը՝ առաջացնելով ՈՒ-Ա զույգ, իսկ հաջորդ կրկնապատման ժամանակ այն փոխարինվում է Տ-Ա զույգով, այսինքն՝ իրականանում է տրանզիցիա կամ փոխարինում ։ Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերակառուցման (ռեկոմբինացում) հետ ՝ երակառուցման հետ կապված գործընթացներից մուտացիաները առավել հաճախ հանգեցնում են ոչ հավասար կրոսինգովերի։ Այն սովորաբար իրականանում է այն դեպքերում, երբ քրոմոսոմում առկա են ելակետային գենի մի քանի դուպլիկացված պատճեններ, որոնք պահպանել են նման նուկլեոտիդային հաջորդականություն։ Ոչ հավասար կրոսինգովերի արդյունքում վերակառուցվող քրոմոսոմներից մեկում իրականանում է դուպլիկացիա, իսկ մյուսում դելեցիա։ Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերականգնման հետ ՝ ԴՆԹ-ի ինքնաբախ վնասվածքները բավական հաճախ են հանդիպում, այսպիսի դեպքեր տեղ են գտնում յուրաքանչյուր բջջում։ Նման վնասվածքների հետևանքների վերացման համար գոյություն ունեն հատուկ ռեպարացիոն մեխանիզմներ։ Մուտացիաներն առաջանում են միայն այն ժամանակ, երբ ռեպարացիոն մեխանիզմը ինչ-որ պատճառով չի աշխատում կամ էլ չի հասցնում հեռացնել վնասվածքները։ Մուտացիաները, որոնք առաջանում են վերականգնման համար պատասխանատու սպիտակուցները կոդավորող գեներում, կարող են հանգեցնել այլ գեների մուտացիայի հաճախականության բազմակի անգամ ավելացմանը (մուտատոռ էֆեկտ) կամ նվազեցմանը (հակամուտատոռ էֆեկտ)։
Մուտացիայի տեսակներ ՝
Գենային մուտացիաներ-Մոլեկուլային կամ կետային մուտացիաներ, գենային մուտացիաները, ինչպես իրենց անունն է հուշում, դրանք են, որոնք տուժում են գենի մակարդակում և, հետևաբար, համապատասխանում են մուտացիայի վերաբերյալ մեր տված ընդհանուր սահմանմանը: Գենային մուտացիաները զարգանում են կոնկրետ փոփոխություններ ԴՆԹ -ի ողնաշարի մոլեկուլում, այսինքն `նուկլեոտիդներում: Դրանք փոփոխություններ են մեկ նուկլեոտիդում (կամ շատ փոքր թվով), այնպես որ, չնայած տվյալ քրոմոսոմի կառուցվածքը և ընդհանուր գենոմը մնում են անձեռնմխելի, այն առաջացնում է այլ գեն: Կախված այն բանից, թե որտեղ են դրանք առաջանում և կփոխե՞ն գենի ստացված սպիտակուցը, թե ոչ, մենք կանգնած ենք այս կամ այն տեսակի առջև:
Լուռ մուտացիաներ-Նուկլեոտիդային հաջորդականության բոլոր այն փոփոխությունները, որոնք շարունակում են առաջացնել նույն սպիտակուցը, ինչ «սկզբնական» գենը, այսինքն ՝ ոչ մուտացիան: Սպիտակուցները մի շարք ամինաթթուներ են: Եվ յուրաքանչյուր երեք նուկլեոտիդներից սինթեզվում է հատուկ ամինաթթու: Այն, ինչ տեղի է ունենում, այն է, որ անվտանգության համար կան երեք նուկլեոտիդների մի քանի համակցություններ, որոնք շարունակում են տալ նույն ամինաթթուն: Երբ սինթեզված սպիտակուցը նույնն է, մուտացիան լուռ է: Ինչպես ցույց է տալիս իր անունը, այն չի ազդարարում իր ներկայության մասին:
Անհեթեթ մուտացիա-Նուկլեոտիդների փոփոխությունից առաջանում է ամինաթթու, որը դադարեցնում է սպիտակուցների սինթեզըՔանի որ գենետիկայի մեջ հայտնի է որպես վերջնական կոդոն, որը ստեղծվում է, որը երեք նուկլեոտիդների հատուկ հաջորդականություն է, որը այնտեղից դադարեցնում է սպիտակուցի արտադրությունը: Կախված ազդակիր սպիտակուցից, այն բանից, թե արդյոք այն կարող է պահպանել իր գործառույթի մի մասը և շղթայի որ կետում է տեղի ունեցել մուտացիան, դա քիչ թե շատ վտանգավոր կլինի:
Քրոմոսոմային մուտացիաներ
Քրոմոսոմները ԴՆԹ-ի կոմպակտ կառույցներ են, որոնք բջիջների բաժանման պահին ստանում են իրենց հայտնի X- նման տեսքը: Ներկայացված է զույգերով (մարդու բջիջներն ունեն 23 զույգ քրոմոսոմ, այսինքն ՝ ընդհանուր 46), պարունակում են բոլոր գեները: Քրոմոսոմներում նուկլեոտիդների հաջորդականությունը խիստ խտացված է ՝ կազմելով ավելի բարձր մակարդակի կառուցվածք: Քրոմոսոմները կարող են ջնջվել (կորչում են գեների մեծ բեկորներ), գեներում տեղի կրկնություններ կամ փոփոխություններ: Շատ ավելի շատ գեների ներգրավմամբ, հետևանքները հաճախ ավելի վատ են:
Գենային մուտացիաներ
Գենային մուտացիաներ փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում մեկ գենում:Գենային մուտացիան ԴՆԹ-ի հաջորդականության մշտական փոփոխությունն է, որը կազմում է գեների ամբողջական փաթեթ, որը կոչվում է գենոմ, այնպես որ մուտացիայից հետո գեների հաջորդականությունը տարբերվում է մարդկանց մեծամասնության բջիջներում հայտնաբերված գենոմներից: Մուտացիաները լինում են մի շարք չափերի. նրանք կարող են մեկ գենից փոխվել քրոմոսոմի մեծ մասի մուտացիայի, որը պարունակում է հարյուրավոր գեներ: Գենային մուտացիաները կարելի է դասակարգել երկու հիմնական եղանակով ։Ժառանգական մուտացիաներժառանգված են ծնողներից և առկա են մարդու ողջ կյանքի ընթացքում մարմնի գրեթե բոլոր բջիջներում: Այս մուտացիաները կոչվում են նաև ներարգանդային մուտացիաներ, քանի որ դրանք առկա են ծնողների ձվի կամ սերմնաբջիջներում, որոնք նաև կոչվում են սեռական բջիջներ: Երբ ձվաբջիջը և սերմնահեղուկը միավորվում են, արդյունքն այն է, որ բեղմնավորված ձվաբջիջը ստանում է ԴՆԹ երկու ծնողներից: Եթե այս ԴՆԹ-ն մուտացիա է պարունակում, ապա բեղմնավորված ձվաբջիջից աճող երեխան իր յուրաքանչյուր բջիջում մուտացիա կունենա:
Գենոմային մուտացիաներ
Գենոմի ներսում տեղի է ունենում քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն։ Դա պայմանավորված է բաժանման լիսեռի խախտմամբ, հետևաբար, հոմոլոգ քրոմոսոմները չեն շեղվում բջջի տարբեր բևեռներից:
Ուռուցքներ – Ուռուցքները կազմված են բուն հյուսվածքից (պարենքիմ), որը կազմում է նրա հիմնական զանգվածը, և որով էլ որոշվում է ուռուցքի աճն ու բնույթը և շարակցահյուսվածքային պատյանից (ստրոմա), որի մեջ մտնում են ուռուցքները սնող արյան անոթներն ու նյարդերը։
Ուռուցքների ախտաբանաանատոմիական դասակարգումը հիմնվում է այս կամ այն հյուսվածքի ուռուցքների պատկանելության վրա։ Տարբերում են էպիթելային (գեղձային և տափակ էպիթելից առաջացածներ), շարակցահյուսվածքային (կախված հյուսվածքի տեսակից, բաժանում են ֆիբրոմայի, լիպոմայի, խոնդրոմայի և օստեոմայի), մկանային և մի շարք այլ ուռուցքներ։ Հատուկ խումբ են կազմում արյունաստեղծ հյուսվածքի ուռուցքները։ Ուռուցքների շարքին են դասվում նաև լեյկոզները (սպիտակարյունություն)։
Ուռուցքներ հանդիպում են ոչ միայն կենդանիների բոլոր դասերի և տեսակների, այլև բույսերի մոտ, թեև ամենից լավ ուսումնասիրված են մարդու, ընտանի և լաբորատոր կենդանիների՝ հատկապես մկների, առնետների, շների ուռուցքները։